Un análisis de sangre podría diagnosticar ELA con una precisión de hasta el 97 por ciento

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) podría algún día diagnosticarse con un análisis de sangre, después de que los investigadores hayan vinculado ocho marcadores genéticos a la enfermedad.

Las personas con ELA (la forma más común de enfermedad de la neurona motora) tienen problemas para caminar, hablar, tragar y respirar, que empeoran con el tiempo y pueden ser fatales. No existe cura, pero tratamientos como la fisioterapia pueden reducir el impacto de estos síntomas.

Los médicos generalmente diagnostican la ELA mediante evaluaciones de síntomas, pruebas que miden la actividad eléctrica de los nervios y escáneres cerebrales. Existe una falta de concienciación sobre la ELA y los médicos necesitan hacer un seguimiento de cómo se desarrollan los síntomas de una persona a lo largo del tiempo antes de hacer un diagnóstico, lo que retrasa el tratamiento, dice Sandra Banack de la organización de investigación Brain Chemistry Labs en Wyoming.

Para ayudar a diagnosticar la enfermedad más pronto, Banack y sus colegas han estado analizando muestras de sangre de pequeños grupos de personas con y sin ELA. Esto los llevó a identificar ocho marcadores genéticos que parecen existir en diferentes niveles en los dos grupos.

Para confirmarlo, el equipo ha analizado las muestras de sangre de 119 personas con ELA, extraídas de un biobanco llamado National ALS Biorepository, y de 150 personas sin la enfermedad, y ha descubierto que los mismos ocho marcadores siguen difiriendo entre estos grupos. Los marcadores se han relacionado con la supervivencia neuronal, la inflamación cerebral, la memoria y el aprendizaje, afirma Banack.

A continuación, los investigadores entrenaron un modelo de aprendizaje automático para distinguir entre personas con ELA y personas sin ella, basándose en los niveles de marcadores de 214 de los participantes. Luego lo pusieron a prueba en los 55 participantes restantes y descubrieron que identificaba correctamente el 96 por ciento de los casos de ELA y el 97 por ciento de las personas sin la afección.

“Es un dato fantástico”, afirma Ahmad Al Khleifat, del Kings College de Londres. “La prueba funciona bien para distinguir entre personas con ELA y personas sin ella”.

Los investigadores calculan que la prueba costaría menos de 150 dólares y esperan que esté disponible en dos años, dice Banack. Pero primero necesita ser validada en un grupo separado de personas. Si el equipo se asocia con el laboratorio de diagnóstico adecuado, la prueba podría estar disponible en un año, dice Banack.